서론 : 포르피린증은 Heme 생합성 과정에 관여하는 효소들의 결핍으로 인해 생기는 질환이다. 효소들이 작용하는 주요 부위에 따라 각각 다른 증상이 나타나는데 그 중 급성 간 포르피진증의 경우 신경 장애를 보이고, 피부 포르피린증의 경우 광과민성을 보인다. 저자들은 16세 여아에서 갑상샘항진증을 동반한 δ-amino levulinic acid dehydratase deficiency (ALAD) 포르피린증 의증인 환자를 경험하여 이에 보고하는 바이다. 증례 : 과거력상 한달 전 갑상샘항진증을 진단받고 methimazole 복용중인 환자로 내원 12시간 전 시작된 우측 엄지 손가락의 따끔거리는 통증(NRS 2)이 발생하였다. 그 후 심한 스트레스와 식사를 거르는 등의 상황에서 우측 상박으로 진행하는 따끔거리는 느낌과 통증(NRS 4)이 심해졌다. 내원 6시간 전 우측 다리 및 발에도 같은 양상의 통증(NRS 4~5)이 발생하였고, 이내 전신 통증으로 발전하였다. 구토와 함께 상복부의 쥐어짜는 듯한 통증(NRS 7)이 동반되었다. 내원 후 전신에 반구진발진이 생기고 뒷목이 뻣뻣해지는 증상이 발생하였다. 신경학적 검사나 영상의학적 검사에서는 특이 소견이 없었다. 말초 혈액검사에서 백혈구는 10270/uL (호중구 60.4%; 림프구 27.5%; 호산구 0.4%; 단핵구 7.7%), CRP 0.46 mg/dl, ESR 28 mm/hr, Urine microscopy 상 RBC 5-9/HPF로 관찰되었고, 갑상샘 기능 검사상 TSH 0.005 μIU/ml, free T4 3.78 ng/dl, T3 2.43 ng/ml였다. Urine δ-aminolevulinic acid (δ-ALA) 7.14 mg/L (정상치:≤4.5 mg/L), urine porphobilinogen 0.53 mg/L, uroporphyrin 7 μg/g creatinine, urine coproporphyrin 정성검사 양성, Pb 1.70 ug/dl, Zinc 96 ug/dl으로 확인되었다. 가족의 혈액검사상 부친 δ-ALA 3.12 mg/L, 모친 δ-ALA 3.3 mg/L로 정상소견이었다. 환자는 ALAD 포르피린증이 의심되었고, 확진을 위해 ALAD, coproporphyrinogen oxidase(CPOX) 유전자 검사가 필요하다. 결론 : 저자들은 소아에서 갑상샘항진증을 동반한 ALAD 포르피린증을 경험하였기에 보고하는 바이다.